一、 围产期保健：
识别隐形“杀手”，筑牢优生防线 怀孕是喜悦的旅程，却也暗藏风险。病毒感染（如风疹、巨细胞病毒）、环境污染（重金属、化学物质）、接触有害辐射或物质、以及孕期滥用药物等，都是公认的可能导致胎儿畸形的“隐形杀手”。面对这些无处不在的风险，遵照医嘱进行系统、定期的围产期保健和健康检查，是准父母们最重要的主动防御手段。这些检查，如唐氏筛查、大排畸超声（系统B超）、无创DNA检测等，能有效筛查出胎儿是否存在严重的先天性结构畸形或染色体异常。早期发现、科学评估，为后续的医学决策（包括是否进行侵入性确诊检查）和优生优育奠定了至关重要的基础。遗憾的是，因误解或恐惧而拒绝必要的诊断步骤，有时会酿成无法挽回的后果。
二、 产前诊断不可怕：
静脉穿刺术的科学认知 当筛查结果提示高风险时，医生往往会建议进行产前诊断以明确胎儿情况，脐静脉穿刺术就是其中一种重要的确诊手段。许多准父母听到“穿刺”二字便心生恐惧，担心对胎儿或母体造成伤害。实际上，在具备资质的医疗机构，由经验丰富的医生操作，脐静脉穿刺术是一项相对成熟且安全性可控的产前诊断技术。它主要用于获取胎儿的血液样本，进行染色体核型分析、基因检测等，对诊断胎儿染色体疾病（如唐氏综合征）、遗传代谢病、某些感染等具有极高的准确性。其风险（如感染、出血、流产）虽然存在，但发生率很低，且医生会在操作前充分告知利弊。关键在于权衡诊断带来的明确信息与潜在的小风险，这需要建立在充分知情和理解的基础上。
三、 宁乡案例警示：
拒绝诊断的惨痛教训 家住湖南省宁乡市的陈奶奶一家，最近就经历了一场本可避免的悲剧。儿媳怀孕期间，满怀期待的一家人沉浸在即将迎来新生命的喜悦中。然而，在孕中期的产前筛查（血清学检测）中，医生明确发现多项指标异常（如常见的21三体、18三体、神经管缺陷筛查高风险），结果呈阳性。基于专业判断，医生强烈建议进行脐静脉穿刺术以明确诊断胎儿是否存在染色体异常或严重畸形。令人痛心的是，当时产妇及其家属因对“穿刺”的恐惧，加上心存“不会那么倒霉”的侥幸心理，拒绝了医生的专业建议和详细告知。结果，在孕晚期突发破水，紧急分娩后，一个存在严重先天畸形的婴儿降临，给整个家庭带来了巨大的、持续的痛苦和负担。这场悲剧，如果在筛查高风险时能接受进一步的诊断，本有机会提前知晓风险并做出更妥善的选择。
四、 您的权利与法律保障：
知情同意是关键 这个案例的核心问题之一在于知情同意权的行使。根据《中华人民共和国民法典》和《医疗纠纷预防和处理条例》，医务人员有义务向患者（或其近亲属）说明病情、医疗措施、医疗风险、替代方案等，并取得其明确同意。这意味着： 医生必须清晰告知：当筛查异常时，医生有责任解释风险程度、建议诊断手段（如脐静脉穿刺）的目的、必要性、操作流程、潜在风险及替代方案。 患者/家属享有知情权和选择权：在充分理解信息后，患者及家属有权选择接受或拒绝某项检查或治疗。 拒绝的后果需明确认知：如果因患者方原因拒绝必要的诊断检查，导致无法及时发现胎儿异常，后续因此产生的损害后果，通常难以归责于医疗机构未尽到诊疗义务。
